少女闭经，原来她不是完全女儿身

2月4日，马年的大年初五，一位年轻患者和家属给江苏省人民医院妇女保健科上门诊的吴洁主任送来一幅“妙手回春，医德高尚”的锦旗。患者母亲眼中充满泪水，紧紧握住吴洁主任的手说道：多亏您的帮助，我的“女儿”才能恢复地这么好，让我们全家过了一个开心的春节。

原来这名患者姓叫王静（化名），16岁，虽是花季年龄，但看起来要比同龄人矮小，也从未来过月经，花了几年的时间，跑了很多医院，均未找到闭经的真正病因。年前经人推荐找到吴洁主任，经基因检查，吴主任发现小王的染色体是嵌合体，45，XO占25%，46，XY占75%，直肠B超显示她的子宫和两侧的卵巢都比常人小很多，吴洁主任诊断小王为混合型生殖腺发育不全，特纳综合征（Turner syndrome）嵌合体，并且体内可能存在原始睾丸组织等性腺组织，有发生恶变的风险，建议手术治疗。小王术后病理检查结果证实了吴主任的诊断。小王术后恢复良好，因此出现了上面的一幕。

闭经为常见的妇科症状，表现为无月经或月经停止。近年来，因为闭经到妇女保健科就诊的患者较多。根据有无月经来潮可将闭经分为原发性闭经和继发性闭经两类。临床上，原发性闭经较继发性闭经少见。

原发性闭经（primary amenorrhea）指年龄超过16岁、女性第二性征已发育、月经还未来潮，或年龄超过14岁还没有女性第二性征发育者。根据第二性征的发育情况，原发性闭经又可分为第二性征存在和第二性征缺乏两类。

第二性征存在的原发性闭经包括：
    1、米勒管发育不全综合征。表现为染色体核型正常，46，XX，FSH正常，有排卵，外生殖器、输卵管、卵巢及女性第二性征正常，主要异常表现为始基子宫或无子宫、无阴道，部分患者合并肾脏畸形，骨骼畸形。

雄激素不敏感综合征，又叫睾丸女性化完全型。为男性假两性畸形，染色体核型为46,XY,性腺为睾丸，但位置不对，睾丸位于腹腔内或腹股沟。睾酮水平在男性范围，但由于靶器官缺乏睾酮受体，因此睾酮不能发挥生物学效应，但睾酮可以通过芳香化酶转化为雌激素，因此表现为女性，青春期乳房隆起丰满，但乳头发育不良，阴毛腋毛稀少，阴道为盲端，短浅，无子宫和输卵管。

对抗性卵巢综合征，又叫卵巢不敏感综合征。卵巢具有很多始基卵泡及初级卵泡，内源性FSH升高，卵巢对外源性FSH不敏感，临床表现为原发性闭经，第二性征发育正常。

第二性征缺乏的原发性闭经包括：

1、嗅觉缺失综合征。是下丘脑GnRH先天性分泌缺乏同时伴有嗅觉缺失或减退。属于低促性腺激素性腺功能减退，临床表现为原发性闭经，缺乏女性第二性征，嗅觉减退或丧失，但女性内生殖器分化正常。

2、特纳综合征 属于性腺先天性发育不全，性染色体异常，核型为45,XO或嵌合体45,XO/46XX或45,XO /47,XXX.表现为原发性闭经，卵巢不发育，患者身材矮小，女性第二性征发育不良，常有肘外翻，腭高耳低，后发际低等表现，部分病人合并有主动脉缩窄和肾脏、骨骼畸形。

3、 46,XY单纯性腺发育不全，具有女性生殖系统，但无青春期发育，表现为条索状性腺和原发性闭经，女性第二性征发育不良。由于存在Y染色体，患者在10-20岁时容易发生性腺母细胞瘤或无性细胞瘤，因此确定诊断后应该切除条索状性腺。

    小王月经从未来过，属于原发性闭经，是特纳综合征（Turner syndrome）嵌合体，属于第二性征缺乏的原发性闭经，而且属于高促性腺激素闭经。高促性腺激素闭经且含有Y染色体性腺者容易发生肿瘤，要手术切除性腺。

                                          （张宏秀  朱小刚）